Pelbagai jenis ketidaknormalan kromosom

Assalamulaikum dan salam sejahtera. Hari ini saya ingin berkongsi topik yang jarang sekali dibahaskan iaitu berkaitan ketidaknormalan kromosom. Mungkin ada di antara anda pertama kali dengar apa itu kromosom. Sebelum saya huraikan pelbagai jenis ketidaknormalan kromosom. Mari kita berkongsi apa maksud kromosom ? Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat di dalam setiap sel makhluk hidup.Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosomyang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

Kepada pembaca blogger saya yang setia, adakah anda tahu dari manakah kromosom itu ? Mari saya terangkan. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosomdari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian jumlah menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. 

APAKAH FUNGSI KROMOSOM ?

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

Terdapat pelbagai jenis ketidaknormalan kromosom di mana ketidaknormalan kromosom pada janin boleh diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, boleh juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses pembiakan. Usia ibu ketika hamil juga salah satu faktor penyebab ketidaknormalan kromosom. Risiko terjadinya ketidaknormalan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KETIDAKNORMALAN KROMOSOM?
Ada 2 jenis ketidaknormalan kromosom, iaitu:

Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), iaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.

    Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

2.   Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:

Trisomi 13 (sindrom Patau)

Trisomi 13 atau sindrom Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.

 

Trisomi 18 (sindrom Edward)

Trisomi 18 atau sindrom Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah terencat mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Trisomi 21 (sindrom Down)

Trisoma 21 atau yang disebut sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti terencat mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanser sel darah putih (leukemia).